Учени откриха ген, свързан с рядко наследствено заболяване на ретината у пеленачета, което причинява слепота, сочат резултатите от изследване, цитирани от Франс прес. Това може да открие перспективи за разработване на терапии.
Става въпрос за едно от най-значимите открития в областта на невронауките и слепотата през последните няколко години, заяви ръководителят на изследването, експертът по човешка генетика и офталмология от университета Макгил в Монреал д-р Робърт Кьонекоп.
Международен екип от учени идентифицирал ген, свързан с конгенитална амавроза на Лебер – рядко генетично заболяване у новородени. Генът, кръстен NMNAT1, присъства във всяка клетка на човешкия организъм, от особено значение е за поддържане на живота и предотвратява болести като Алцхаймер и Паркинсон. За пръв път е свързан със заболяване у човека.
„Засега можем да идентифицираме гена, който е виновен за конгенитална амавроза на Лебер, при 75 на сто от децата, поясни д-р Кьонекоп. Доближаваме се до стадия, когато ще имаме възможност да идентифицираме всички гени, които са виновни за тази форма на слепота у децата. Тогава ще създадем ефикасни терапии.“
Вижте също:
Открита е алтернатива на ембрионните стволови клетки
Скринингов метод преценява шансовете от ин витро процедурата
