Животът като крило на пеперуда

(Седмица на пеперудените деца)

Световната седмица за информираност за заболяването булозна епидермолиза тази година е от 25 до 31 октомври.

Какво не знаем за „Пеперудените деца“?

За тях света е острие. Децата, родени с това рядко генетично заболяване са принудени да живеят живот, напълно различен от живота на своите връстници. Все още твърде непознато за медицината, заболяването се причислява към трудно лечимите и макар честотата му да е рядка, булозната епидермолиза е изключително тежко заболяване, водещо със себе си сериозни усложнения и последствия.

Epidermolysis Bullosa (Булозна Епидермолиза) е рядко генетично заболяване, при което по кожата и лигавиците на тялото се издуват мехури, които дори от най-леко докосване се пукат, а впоследствие се превръщат в болезнени, отворени рани. Кожата е уязвима като крилце на пеперуда, затова често наричат децата с това заболяване “пеперудени деца”.

Честотата на ЕБ е приблизително 1 на 17 000 раждания. В България в момента живеят около 100 души с това заболяване. ЕБ е наследствена болест, която се предава от родители на деца. Средно 1 човек на 227 души е носител на мутирал ген, причиняващ ЕБ. Понякога родителите имат заболяването и го предават на децата си, но в голяма част от случаите родителите са здрави носители на мутирал ген. Болестта се проявява изненадващо, когато децата наследят по едно копие от мутиралия ген от двамата си родители. С ЕБ човек не може да се зарази при контакт с друг болен.

Болестта има няколко форми, при най-леките се появяват мехури само на ръцете и стъпалата, които затрудняват хващането и ходенето. При по-тежките форми излизат мехури по цялото тяло, а също и по лигавиците на устата, гърлото и по другите лигавици, които се превръщат в болезнени рани.

Лесно тези отворени рани се превръщат във входна врата за вторични инфекции. Децата губят течности и ценни хранителни вещества и минерали, затова и обикновено са много слаби физически. В последните години бяха направени много проучвания на гените, причиняващи ЕБ. Все още няма ефективно лечение на заболяването, макар че в момента по света текат клинични изпитания на няколко вида терапии.

Раните приличат на рани от изгаряне втора степен, когато заздравеят, за което е нужно много време и грижи остават белези и сраствания.

Животът в най-обикновените му измерения с булозна епидермолиза има съвсем друг смисъл – храненето, обличането, ходенето, хващането – всички тези, иначе, съвсем прости действия, причиняват болка и рана.

Всеки ден семействата на тези деца отделят часове наред за обработка на раните и смяна на превръзките. Храненето е предизвикателство, защото твърдата храна може да нарани нежната лигавица на устата и хранопровода. Ходенето на градина или училище са сериозно предизвикателство.

У нас има около десетина деца с тази диагноза, но също като другите деца и те искат да са част от игрите, искат да се учат и да пораснат, да се движат, да палуват и спортуват. Искат, но… кожата им е лесно ранима и често са принудени да стоят отстрани и да гледат. Или да плащат за времето, прекарано в смях и игри, с огромни рани по тялото.

За заболяването все още няма лечение. Очаква се след време лекарите да взимат парченце кожа от пациента, да коригират генетичния дефект в него и да го присаждат обратно върху раните като по този начин да променят генетичния код, за да израсне здрава кожата.