14 въпроса за Аутизма

Какво причинява аутизъм?

Причината все още не е изяснена. Предполага се, че някои хора имат генетична, унаследена предразположеност към аутизъм и че, втори, неизяснен още фактор, всъщност отключва разстройството. Този фактор, най-вероятно проявява влиянието си още по време на първите няколко месеца от бремеността. Ето и някои от предполагаемите състояния, свързани с аутизма:

генетични:
– ако в семейството има дете с аутизъм, вероятността второто дете да е с аутизъм е между 3 и 8 процента – доста по-висок процент в сравнение с общата популация;
– ако единият от еднояйчните близнаци е с аутизъм, вероятността другият близнак да е с аутизъм е повече от 90%;
– ако единият от разнояйчните близнаци е с аутизъм, вероятността другият да е с аутизъм е между 5 и 10%;
– при децата със синдром на Аспергер, единият от родителите често е със същия синдром.

Въпреки изследванията върху няколко вероятни гена, никой не е ясно идентифициран като причинител.

MMR ваксина: предположението, че компонент в Рубеола, Заушка и Морбили ваксината (MMR) може да причини аутизъм е направено за първи път през 1993 г. Това става обект на дискусия през 1998 г. Когато Др. Andrew Wakefield, тогава консултант в Royal Free Hospital Лондон, публикува първата част документи относно връзката между ваксината и аутизма. Трудът на доктор Wakefield намира голям медиен отзвук и поляризира ситуацията. Двете страни са следните: Позицията на Др. Wakefield е:

– децата с регресивен аутизъм и интестинални симптоми имат възпалително заболяване на червата;
– такова заболяване не се открива в нормално развиващото се дете;
– това заболяване е с възплаителен причинител;
– заболяването може да е източник на токсична увреда в мозъка;
– морбили вирусът е идентифициран в заразените черва при по-голямата част от децата с регресивен аутизъм;
– морбили вирус е открит в много малка част от нормално развиващите се деца;
– морбили вирусът в червата на децата с аутизъм е от MMR ваксината;
– децата с регресивен аутизъм демонстрират абнормален имунен отговор на морбили вирусът;
– тези открития са направени с помощта на родителите, които твърдят, че нормално развиващото им се дете регресира до аутизъм, последвал от поставяне на ваксината MMR.

Dr. Wakefield не твърди, че морбили вирусът в тази ваксина причинява аутизъм. Според него са необходими още изследвания. Dr. Wakefield губи лекарските си права в следствие на направените заключения.

До каква степен аутизмът може да се израстне?

Колкото повече детето расте, работи се усилено с него, усвоява реч, която използва за комуникация, толкова повече то се подобрява. Това подобрение може да бъде видимо при децата, които получат много ранна поведенческа, логопедична терапия, както и работа със специален педагог и други специалисти. По време на пубертета поведението би могло да се влоши в някакъв аспект, поради хормоналните промени. 

Наследствен ли е?

Установени са следните факти:

– ако в семейството има дете с аутизъм, вероятността второто дете да е с аутизъм е между 3 и 8 процента – доста по-висок процент в сравнение с общата популация;

– ако единият от еднояйчните близнаци е с аутизъм, вероятността другият близнак да е с аутизъм е повече от 90%;

– ако единият от разнояйчните близнаци е с аутизъм, вероятността другият да е с аутизъм е между 5 и 10%;

– при децата със синдром на Аспергер, единият от родителите често е със същият синдром.

Други болести, които съществувайки в едно семейство правят децата рискови са: заболявания на щитовидната жлеза, мигрена, ревматоиден артрит, инфаркт, възпалителни заболявания, множествена склероза, фенилкетонурия и др. Въпреки изследванията върху няколко вероятни гена, никой не е ясно идентифициран като причинител.

Има ли заболявания със симптоми, подобни на тези при аутизма?

Да има – Angelman Syndrome, чуплива Х хромозома, Landau-Kleffner Syndrome, Prader-Willi Syndrome, Rett Syndrome, Williams Syndromе, Heller’s Syndrome, OCD. Също така при някои видове епилепсии се развива симптоматика като при децата с аутизъм, както и при някои видове метаболитни заболявания.

Често ли дете с аутизъм има и епилепсия?

Около едно на три деца с класически аутизъм ще има два или повече припадъка в някой период от детството си. Вероятността за припадък изглежда е свързана с менталното развитие на детето и двигателните дефицити. При деца, които са с тежко умствено изоставане или имат сериозни двигателни дефицити се наблюдават по-често припадъци, в сравнение с други деца. 

Какви изследвания да направя на детето си и къде?

Много е важно, ако родителят има съмнения, че детето му е с аутизъм да направи всички възможни изследвания, тъй като има доста заболявания, чиято симптоматика се припокрива с аутистичната, а заболяването е на съвсем различна основа. Начинът на лечение, ако има такъв, е съвсем различен и подходът на специалистите при обучение на детето е съвсем различен. Задължително е, според мен, родителят да направи на детето си аудиометрия – изследване, което показва дали детето няма слухови нарушения. Прави се в ИСУЛ.

Следва ядрено магнитен резонанс (не скенер, тъй като при скенера има много сериозно облъчване). В София има няколко места, на които може да бъде направен ядрено магнитен резонанс: Токуда, Пирогов, Правителствена болница, Военно-медицинска Академия, УМБАЛ „Александровска”. Следващият тип изследване, който задължително един родител трябва да направи е ЕЕГ (електроенцефалография).

Аз лично препоръчвам да бъде направено при доцент Александър Алексиев в УМБАЛ „Александровска”. Метаболитен скрининг и ДНК анализ се правят при проф. Кременски. Ако професор Кременски прецени понякога изпраща пациентите при професор Симеонов в клиника по детски болести в УМБАЛ”Александровска”, който по външните белези на детето определя възможностите за наличие на определени заболявания.

След като всички тези изследвания са налице и според резултатите от тях финално родителят е необходимо да отиде в клиника по детско-юношеска психиатрия „Свети Никола” 

Как и къде се поставя диагнозата аутизъм?

Диагнозата аутизъм зависи от наличието на достатъчен брой характеристики по отношение на проблемите на детето. Документирането на проблемите изисква внимателно обследване, включващо медицинската и развитийна история на детето, както и описание на текущите му функционални умения. Ако няма ясни индикатори за наличието на съществено медицинско или неврологично разстройство, често се прави изследване за наличие на чуплива Х-хромозома, която би могла да предизвика симптоми, близки до тези при аутизъм. Ако детето е имало припадъци, се прави и ЕЕГ. Прави се и магнитен резонанс. Разстройството трябва да се диагностицира въз основа на поведенчески признаци, независимо от наличието или липсата на някакваи придружаващи заболявания. Диагноза се поставя в София в детско-юношеска психиатрия “Св.Никола” на Александровска болница. 

Децата в институциите могат ли да развият аутизъм?

Не и пълната картина на аутистичната симптоматика. Това е т.нар, ефект на депривация – малки деца, които са лишени от любов, привързаност и поощрение не могат да развият нормални социални, езикови или когнитивни умения и понякога могат да изглеждат като аутистични. Отново дебело подчертавам, обаче че в такава една ситуация се развива една малка част от симптомите и специалистът не би могъл да обърка дете с аутистична симптоматика, породена от ефекта на депривацията с дете с аутизъм. 

Какво е синдром на Asperger?

На върха на пирамидата от аутистични разстройства стои синдромът на Аспергер. Това е синдром, описващ много високо функциониращо аутистично дете. Тези деца обикновено са уникално интелигентни и разполагат с богат речников запас, но имат много тесни интереси и социални дефицити. При децата с този синдром могат да се наблюдават следните неща:

– по-честа игра с деца, които са по-големи или по-малки от тях, в сравнение с връстници;

– липса на способност да отговорят с емпатия на друг човек;

– неспособност да се разберат чувствата и емоциите на другите;

– трудности при сприятеляването

– не разбиране на неписани правила по отношение на поведенческата интеракция спрямо другите. Например, дете с Аспергер би могло да посочи жена на улицата и да каже: „Тази жена е много дебела” и няма да разбере защо вие ще му кажете „ШШШтт”;

– често имат специфични интереси. При по-малките деца например – динозаври, транспортни средства, супер герои като Батман или Супермен. С порастването специфичният интерес се променя към друга тема като наука, астрономия или спорт;

– този интерес може да продължи само няколко седмици и след това да бъде заменен с друг или може да се задържи и да се превърне в професия;

– затруднения във воденето и поддържането на разговор, както и особености в речта: прекомерна приказливост или мълчаливост; трудности в интерпретирането на изразите в речта; приемане буквално на всичко; не разбиране на чувството за хумор; речта може да е монотонна и безизразна; може да е перфектна граматически и пунктоационно, но да е твърде педантична;

– затруднения с невербалната комуникация – липса на очен контакт при разговор с друг човек; невъзможност за разчитане на лицеви експресии, както и ограничена палитра лицеви експресии; трудности при използването на очите и ръцете като средство за комуникация; несъобразяване с личното пространство на другия;

– чести проблеми в грубата моторика – късно прохождане, трудности при хвърляне и хващане на топка, както и в балансирането;

– чести проблеми във фината моторика – закопчаване, ръкописно писане, завързване на обувки.

Гении ли са? 

При много малък брой деца с аутизъм се наблюдава изключителен талант в дадена област като музика, математика или визуално-пространствена перцепция, въпреки трудностите, които могат да са съпътстващи в другите области. 

Имат ли умствено изоставане?

Повече от половината от децата с аутизъм имат умствено изоставане в някаква степен. IQ тестовете са с ограничена полезност, тъй като много от децата с аутизъм при ефективна и постоянна работа демонстрират значително подобрение. Освен това детето с аутизъм обикновено може много повече, отколкото показва, но трябва да има желание да го покаже. Липсата на желание е един от основните дефицити при децата от спектъра. Обикновено, когато родителят заведе детето си например в клиника, в която да му се направи обследване и да се преценят уменията му, детето попада в нова среда. Нарушава се режимът му, често то става тревожно, дори истерично. В повечето случаи не желае да демонстрира възможностите си. Така, че смятам, че стандартните IQ тестове често не показват реалната картина. 

Повече ли са децата с аутизъм, които са леворъки от тези, които са десноръки?

При децата с разстройство на развитието, включително и тези от аутистичния спектър има много по-голям процент леворъки в сравнение с популацията като цяло. 

Защо момчетата с аутизъм са повече от момичетата?

Професор Simon Baron-Cohen от центъра за проучвания към Кембриджкия Университет преди няколко години създава революционна теория, според която аутизмът е резултат от „extreme male brain”. Dr. Mark Geier и неговият син David, опирайки се на работата на Simon Baron-Cohen доразработват тази теория. Те я доразвиват след като попадат на материал от Dr. Boyd Haley, в който е представено, че дори малко количество тетостерон увеличава вредното влияние на живака върху организма. Следейки работата на други лекари Geiers забелязват, че хората с аутизъм имат ниски нива на глутатион – вещество, произвеждано от организма, което е антиоксидант и обикновено е по-малко при децата с аутизъм. При проучването си Geiers откриват, че тестостеронът блокира способността на тялото да произведе глутатион и се свързва с живака като по този начин намаляват запасите на глутатион, които организмът има. Geiers забелязват, че живакът увеличава нивата на тестостерон и силно намалява тези на глутатиона. В силно рисковите групи попадат тези индивиди, чиято фамилна обремененост предполага ниски нива на естроген и високи нива на тестостерон. Добре известни странични ефекти на завишените нива на тестостерон е ранният пубертет и по-ранното съзряване. Изследователите забелязват ранен пубертет при около 80 % от децата с аутизъм.

Според фондацията за рак на гърдата през последните 40 години възрастта на пубертета при момичетата настъпва по-рано с една до две години. Geiers вярват, че този широко разпространен факт се дължи на живака от ваксините. Когато те правят изследвания на голям брой деца с аутизъм за повишени нива на тестостерон, те откриват, че при една голяма част от тях нивата на тестостерон са силно завишени. Интересен факт е, че при момичетата с аутизъм нивата на тестостерон обикновено са много по-високи, отколкото при момчетата с аутизъм. В организма на момичето с диагноза аутизъм има по-ниски нива на естроген (който се явява естествена защита на женския организъм срещу живака) и високи нива на тестостерон, който както вече споменахме подпомага развитието на аутизъм и усвояването на живак. Обикновено момичетата от аутистичния спектър са с по-ниски нива на естроген и по-високи на тестостерон. Молекулата на тестостерона много силно се свързва с живака и затруднява процеса на хелирането. Като обикновено хелаторите по-лесно извличат свободно движещите се молекули на тежките метали и много по-трудно извличат живака, който се е свързал с молекулата на тестостерона. Някои лекари в момента изследват възможността, ако медикаментозно се намали нивото на тестостерона, дали резултатите при хелиране няма да са по-добри. 

Колко рано може да се забележи разстройството?

Група психолози от Университета във Флорида търсят признаци, по които в много ранна възраст разстройството може да бъде диагностицирано. Тяхната цел е да се даде възможност на децата да бъдат лекувани и да се работи с тях възможно най-рано. Според тях децата с аутизъм се научават да сядат, да се обръщат и да пълзят по коренно различен начин от другите деца. Смята се, че причината затова е проблем в централната нервна система, който по-късно се отразява на социалните и вербалните умения. Изследването показва, че е възможно проблемите в грубата моторика да бъдат регистрирани между 3 и 6 месечна възраст и тогава аутистичните бебета да получат много по-ранно лечение. Преди няколко години изследвайки нарушенията в походката при пациенти с Паркинсон, учените присъстват на лекция на тема сходства между походката на възрастни пациенти с Паркинсон и деца с аутизъм. Екипът изследва видео материали на деца с аутизъм. Стига се до извода, че двигателните проблеми са ключов компонент в картината на цялостното състояние аутизъм. По нататъшната работа на специалистите се състои във внимателно и детайлно проучване на всеки сегмент от движенията на група деца, които са диагностицирани с аутизъм и на бебета, без аутизъм. Резултатите от анализа са поразителни. Всяко дете с аутизъм демонстрира нарушения в поне едно двигателно умение до шестмесечната си възраст. Наред с това става ясно още, че малките бебета имат проблем с това да лазят самостоятелно, да се обръщат и да ходят. Още с раждането, децата предразположени към аутистично разстройство имат някои слабо забележими особености в чертите на лицето и предимно в устата.

Тази методика в момента тепърва се разработва и се набират достатъчен брой диагностицирани деца, за да може в бъдеще тя да се включи в диагностичните критерии. Няколко са специалистите в света и те се намират в САЩ, които могат да си позволят да диагностицират бебе според нея.