Иво и пеперудите или как живее едно дете с булозна епидермолиза

Да, тя е онази Мая, която почитателите на българската художествена гимнастика със сигурност веднага ще свържат с ансамбъла ни и с олимпиадата в Пекин през 2008, но повечето вероятно първо ще се сетят за огромната й усмивка и позитивната й енергия, с която заразява всички около себе си.

Днес, седем години по-късно, Мая вече е майка на две деца – момиченце на три години и четири месеца и момченце на година и четири месеца. Нишката, която продължава да я свързва с миналото е все същата – голяма усмивка и позитивна нагласа към света, независимо колко навъсен я пресреща той.

Прекрасната й дъщеря и малкият й син са смисълът на ежедневието й днес, но това ежедневие не само не й пречи да е активна на повече от едно поприще, но й помага да се реализира пълноценно като жена с разностранни интереси и способности.

Животът й следва своите правила и цикли до момента, в който известната максима, че той всъщност е това, което ни се случва докато правим други планове, не я удря през лицето с опаката страна на дланта си.

Плесницата се казва „Булозна епидермолиза“! Чува тази диагноза два месеца след като се ражда сина й и макар да знае в най-общи линии за „пеперудените деца“, никога преди не си е представяла, че точно нейното дете ще е едно от тях.

Драматични и страшни й се струват всичките термини, диагнози и прогнози когато болестта се проявява у най-малкия и беззащитен член на семейството. И въпреки изненадата, хилядите въпроси, неясната прогноза, тя не губи нито за миг оптимизма си: „Това е животът – приемам го такъв какъвто е!“

Две малки мехурчета

Малкото момченце се ражда през юли 2014-та, наричат го Иван, макар за всички просто да е Ивчо. И без да губят и миг от лятото, още на втората седмица след раждането заминават заедно с него на море. Роденото здраво, жизнено и супер сладко бебе с нищо не показва, че има здравословен проблем до един ден, когато Мая забелязва две малки мехурчета между пръстите на крачетата му, някак странно симетрични, но жегата, лятото, слънцето, успокояват младата майка и тя не им обръща голямо внимание. Проявяват се през втория месец на детето.

Коварните мехурчета обаче продължават да растат и стават колкото пръстчетата на бебешките крачета, а седмица след като сами се пукат, раничките зарастват и всички забравят за тях. Обаче точно тогава се появява мехурче на петичката. Обезпокоени, родителите завеждат малкия мъж на доктор, който го лекува за стафилококова инфекция. Появява се мехурче и на бедрото.

Диагнозата

Пътят ги отвежда в клиника при доц. Мери Ганчева, която без никакви изследвания, от пръв поглед поставя диагнозата. Булозна епидермолиза! Онова, което родителите се налага да чуят отнема думите им, застава като буца в гърлата им, забучава в главите им като цял рояк разгневени оси и отключва стари рани. (Таткото получава припадък и гърч от притеснение и отключва латентна от детството си епилепсия). Прогнозата на доц. Генчева е крайна и далеч от всякакъв оптимизъм.

Дни и нощи се сливат пред екрана на компютъра. Интернет се оказва един от малкото канали за информация. Болестта е рядка. Никой не може да даде пълна характеристика, да определи какво, как и кога ще се случи или не. А това, което може човек да види за „пеперудените деца“ в интернет просранството е покъртително и само най-коравосърдечните могат да издържат на гледката.

Съзнанието и сърцето на Мая отказват категорично да приемат онова, което вижда и разбира за болестта на сина си, не приема и факта, че той изобщо е болен. Решава, че докторите са се объркали и започва да търси други диагнози, които да отговарят на състоянието му. Готова е да приема всяка, която е по-малко страшна и достатъчно различна от булозната епидермолиза.

Ходене по консултации

Ивчо бива подложен на повече от десет консултации, докато не стигат до единствения у нас специалист по Булозна епидермолиза – доцент Йорданова от Плевен. Прегледът продължава повече от два часа и включва дълъг разговор за прогнозата на заболяването и качеството на живот на макия човек. Тя поднася и хубавата новина на мама и тати – Ивчо е с най-леката форма – симплекс, която по никакъв начин няма да му пречи да расте като всяко друго дете. За него заболяването ще се превърне в част от ежедневието и той ще го приеме, родил се е с него.

Доц. Йорданова ги свързва и с фонда за лечение на деца с редки заболявания и започват да чакат да се появи „подходящ“ мехур по кожата на бебето, за да вземат материал за биопсия и да го изпратят за анализ. Но, за хубаво или лошо Ивчо така и не се сдобива с такъв, поради което до момента изследване все още няма.

Инфомационната мъгла

Добре, че е интернет. Там Мая намира основно информация, осъществява контакти с родители на други деца, дискутира с хора от четирите краища на света начините за облекчаване на състоянието, за предпазване от инфекции, за хранене, за режим, за всичко. Благодарна е, че има тази възможност, защото знае, че много хора я нямат.

Знанието не идва наготово

За Булозната епидермолиза, само година и два месеца по-късно, Мая може да говори с часове. Изчела е хиляди страници, запознала се е с хора от всички краища на света, включително и от Австралия. Разказва ни, че мехурите се появяват при най-малкото триене на кожата до дрехите, до обувките, при хващането на по-твърди предмети. Това, което се случва на практика е отлепянето на най-горния слой на кожата и напълването на това пространство с течност, която трябва да се отстрани възможно най-бързо, за да не предизвиква по-нататъшно отлепяне и разрастване на мехурите.

Има ли виновни?

Болестта се появява изненадващо, онаследява се от един от родителите и е генетично обусловена , става дума за мутация на определен ген , т.е. всеки един от двамата родители може да носи грешно копие от гена с години, да имат други здрави деца и в най-неочакван момент тази мутация да се изяви.

Вече има пренатални методи да се разбере има ли вероятност детето ни да се разболее от това рядко заболяване. Подобна клиника има в Залцбург, Австрия, но резултатите се чакат с месеци.

Надежда за нови пеперудени крила

В Залцбург в ЕВ House има най-различни екипи от специалисти, които работят в различни направления, от присаждане на кожа, които дават големи надежди за най-тежките случаи, правят се различни опити със стволови клетки. „На нас ни предписаха кремове за третиране на раните.“ – споделя тя.

Статията продължава на следваща страница